50%的这种皮肤囊肿表面都有小黑点，你知道是什么问题吗？
皮肤囊肿很常见，成人或儿童均可发生。皮脂腺囊肿、表皮样囊肿、皮样囊肿、腱鞘囊肿等许多不同类型的皮肤囊肿或囊性肿瘤具有非常相似的外观，尤其是当它们发生在不典型部位时，常难以区分，可能造成误诊。
其中，皮脂腺囊肿或表皮样囊肿即俗称的「粉瘤」，尤其多见于成人。典型发病部位表面皮肤的“小黑点”常常是诊断的关键皮肤标志，但这并非总是放之四海而皆准的法则，有时不典型的“粉瘤”悄然隐藏在我们身体的某个角落而不被发现。
目 录10 岁女孩的颏下皮肤囊肿是怎么回事？
皮脂腺囊肿与表皮样囊肿是一回事吗？
表皮样囊肿有哪些特点？
表皮样囊肿还需要与哪些囊肿相区分？
表皮样囊肿有哪些处理策略？
一10 岁女孩的颏下皮肤囊肿是怎么回事？我们先来看 Jha AK 和 Sahoo NK 报道的一则案例[1]。这是一个因前颈部中线（颏下）肿物就诊的 10 岁女孩。该皮肤肿物是在 15 天前首次被发现，不影响女孩的吞咽、发音或言语功能，女孩也无其他相关症状。
经查体，医生确定这是一个颈前中线直径大约 54 cm 的卵圆形囊性肿物，表面皮肤正常，无分泌物或溃疡，触诊时质地柔韧，光滑，无痛，可随吞咽动作稍上下移动。此外，女孩无淋巴结肿大、贫血或黄疸，口腔内检查无异常。
颈前中线（颏下）卵圆形囊肿，表面皮肤正常[1]
由于影像学检查和细针穿刺活检未能弄清这一特殊的皮肤囊肿是何方神圣，医生只能选择经手术切除，术后组织病理学检查最终明确为表皮样囊肿。后续随访 15 个月无复发。
二皮脂腺囊肿与表皮样囊肿是一回事吗？在回答这个问题之前，我们需要简单了解一下毛囊的解剖结构。毛囊可分为漏斗部（最上侧）、峡部（中间）、下部（最下侧）3 部分，其中从毛囊口至皮脂腺开口处的部分称为毛囊漏斗部。因此，皮脂腺与毛囊可谓是相互毗邻的“邻居”，皮脂腺导管开口于毛囊。
毛囊解剖示意图：皮脂腺（sebaceous gland）开口以上的毛囊部位为漏斗部（infundibulum），毛根鞘分为内外毛根鞘（inner /outer root sheath）
https://www.hairtransplantdelhi.org/hair-loss-basics/hair-anatomy
皮脂腺囊肿（sebaceous cyst）是皮脂腺排泄受阻而形成的潴留性囊肿。尽管我们长期以来习惯使用皮脂腺囊肿这一用语，但严格来说，由皮脂腺脂质分泌受阻引起的“真性皮脂腺囊肿”很少见，生活中屡见不鲜的“粉瘤”实际上多为上述案例中女孩患有的表皮样囊肿（epidermoid cyst）。
表皮样囊肿是最常见的皮肤囊肿，这是一种起源于毛囊漏斗部的良性皮肤囊肿，可视为毛囊开口堵塞的结果，而并非皮脂腺导管开口受阻。值得注意的是，表皮样囊肿还有一个称为毛根鞘囊肿的“同胞兄弟”，毛根鞘囊肿较少见，两者同属于角质囊肿，但均与皮脂腺无关。
表皮样囊肿（*处）示意图：突出于皮肤表面[4]
然而，肉眼观察时，多见的表皮样囊肿（或毛根鞘囊肿）与少见的真性皮脂腺囊肿极为相似，表皮样囊肿内脱落的上皮角质也如白色豆渣样外观，难与皮脂腺分泌的脂质区分。
因此，皮脂腺囊肿与表皮样囊肿（或毛根鞘囊肿）实际上并非是一回事，后者并无皮脂腺受累，将后者称为皮脂腺囊肿实际上是一种“误认”。在通常缺乏病理结果的情况下，人们才常常将两者划等号。由于长期以来医生与大众已经对皮脂腺囊肿这一说法习以为常，故国内外文献中这些称呼仍常常交替/混淆使用[2-5]。
表皮样囊肿[2]
除了外伤、磨损等常见原因，表皮样囊肿还可能与使用环孢素等药物、紫外线照射、人乳头瘤病毒感染、罕见综合征（Gardner 综合征、Gorlin 综合征）等有关[3]。
其中，Gardner 综合征是一种常染色体显性遗传病，其临床特征包括家族性腺瘤性息肉病、硬纤维瘤、下颌骨和颅骨骨瘤、表皮样囊肿。当表皮样囊肿初发于青春期前，且数量多发、于不典型部位发病时，应考虑到前述综合征的可能。
三表皮样囊肿有哪些特点？尽管表皮样囊肿非常常见，我国尚缺乏关于患病率的大规模流行病学调查数据。表皮样囊肿多见于 30~40 岁，男女性发病比例为 2:1，青春期前发病者很少见[3-4]。
表皮样囊肿好发于头皮、颜面部、胸背、外生殖器（阴囊）等部位，但可见于全身其他部位，大多数生长缓慢。囊肿呈突出于皮肤表面的半球形，单发或多发，大小约 5 mm~5 cm，质地坚韧或质硬，界限清晰，表面光滑，与皮肤有粘连，不易推动。
表皮样囊肿：外观多样的“百变星君”，箭头示表面“小黑点”；切除后的“庐山真面目”[4]
表皮样囊肿最大的特征是囊肿表面皮肤的中心常有一脐凹状的“小黑点”（punctum），这是充满角蛋白的囊肿开口。然而，这种有利于诊断的皮肤标志仅见于 50% 的患者[5]，且这种“小黑点”有时候太小，肉眼不易察觉，因此表皮样囊肿是个外观多样的“百变星君”。
表皮样囊肿表面皮肤中肉眼不易察觉的“小黑点”[6]
表皮样囊肿通常不引起症状，但当继发感染时，可出现红肿热痛的炎性反应表现。部分可自行发生破裂出血，也有患者因跌倒后病变处着地或意外被大力拍击后，表皮样囊肿受压发生破裂，此时可排出恶臭气味的淡黄色奶酪状物质。
除了瘢痕形成，表皮样囊肿破裂后还可形成肉芽肿样组织伴感染的肿块（Cock's peculiar tumour）。尽管表皮样囊肿破裂后可能暂时消退，但容易复发。
Cock's peculiar tumour[5]
值得一提的是，表皮样囊肿罕见恶变。长期迁延不愈者可能转化为鳞状细胞癌（70%）或基底细胞癌、恶性黑色素瘤等类型[3,6]。皮角形成是表皮样囊肿另一可能的并发症。
四表皮样囊肿还需要与哪些囊肿相区分？表皮样囊肿与腱鞘囊肿、脂肪瘤等多种常见圆形或卵圆形皮肤囊肿或实性肿瘤的外观非常相似，尤其是发生在不典型部位时，可能容易混淆和误诊。如上述案例所示，女孩的前颈部中线表皮样囊肿，最终需要经过影像学检查甚至手术切除后的病理检查才得以确诊。
皮样囊肿（dermoid cyst）是一种囊性畸胎瘤，可延伸至颅内或椎管内，与其交通形成哑铃状。皮肤源性皮样囊肿最早产生于胚胎发育的过程中，因此皮样囊肿通常是先天性的，但只有约 40% 的皮样囊肿是在出生时被诊断，而约 60% 是在 5 岁前才得以诊断[7]。
皮样囊肿好发于眉梢（眉毛内侧或外侧）或颅骨骨缝处、颈面部正中线（鼻），质软，位于皮下组织，因此与表面皮肤不粘连。
眉毛外侧先天性皮样囊肿[5]
腱鞘囊肿是关节滑囊、韧带、腱鞘等退变形成的圆形或卵圆形囊肿，多发于青壮年女性的腕背和足背部，起病缓慢，质软或坚韧，透光试验多阳性。
腱鞘囊肿和透光试验阳性[5]
脂肪瘤是最常见的软组织良性肿瘤，身体任何含有脂肪组织的部位均可发病，质软或坚韧，肿物位于皮下。浅表脂肪瘤的最大特征是分叶状和各个方向的活动性很好，后者体现在，用指尖按压脂肪瘤任何方向的边缘时，可见瘤体轻易能从指尖滑走（slip sign）。
五表皮样囊肿有哪些处理策略？表皮样囊肿难以预防。无并发症的小囊肿通常无需治疗，但应注意观察囊肿的变化。发炎、感染或破裂的表皮样囊肿可能在无治疗的情况下自行消退，但往往容易复发。
因此对于有症状或有并发症的表皮样囊肿，最有效的治疗方法是通过手术切除包括囊肿壁在内的整个肿块（椭圆形切口）。但存在活动性感染时，通常选择延迟手术，而代以切开引流和抗生素治疗。
总 结综上所述，尽管人们长期以来保留了皮脂腺囊肿的“误称”，但表皮样囊肿才是平时屡见不鲜的粉瘤的“庐山真面目”，而因皮脂腺开口阻塞所致的真性皮脂腺囊肿较少见。
表皮样囊肿好发于头皮、颜面部、胸背、外生殖器（阴囊）等部位，大多数生长缓慢，更常见于成人。囊肿呈突出于皮肤表面的半球形，单发或多发，质地坚韧或质硬，界限清晰，表面光滑，与皮肤有粘连，不易推动。值得注意的是，仅有 50% 的囊肿表面皮肤的中心可出现典型的脐凹状“小黑点”。
绝大多数情况下，表皮样囊肿是一种良性皮肤囊肿，有复发倾向。患者通常可选择观察处理，但对于有症状或并发症者，手术切除是最佳的治疗方法，预后良好。此外，应警惕迁延不愈者可能存在罕见的恶变风险。
- 参考文献 -Jha A K , Sahoo N K . An unusual case of submental epidermoid cyst in a ten years old child: A case report[J].International Journal of Case Reports Images, 2011, 2(10):10-13.
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